Detail práce
Computational Methods for Annotation Analysis of Genetic Variations
Analýza a interpretace variací DNA je důležité pro zkoumání genetického pozadí dědičnosti, nemocí a jiných fenotypových rysů. Tato práce stručně úvadí oblasti molekulární biologie a základních principů genetiky, popisuje metody pro anotační analýzy genetických variací, genomové asociační studie a metody pro analýzy obohacení s jejich implementací. V rámci této práce jsme představili nový webový nástroj Varanto, který může být použit k anotaci, vizualizaci a analýze genetických variací. Může být použit k analýze obohacení anotací pomocí hypergeometrického testu pro danou množinu variací. Varanto obsahuje uživatelské webové rozhraní vyvinuté pomocí frameworku Shiny jazyka R. Výkon a funkcionalita nástroje jsou testovány a demonstrovány podle výkonových benchmarků a na základě analýzy a interpretace dat z dříve publikovaných genomových asociačních studií.
bioinformatika, genetika, analýza obohacení, hypergeometrický test, anotační metody.
Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm "A".
- V práci je uvedena teorie k více metodám využitelným pro analýzu obohacení. Jaké důvody vedly k výběru hypergeometrického testu?
- Ačkoliv počet anotací je relativně velký (38), chybí v nich výsledky prediktorů pracujících nad nekódujícími mutacemi. Tyto by bylo možné získat z Annovaru, který byl rovněž popsán v teoretické části. Proč byla dána přednost platformě Get-Evidence?
Bartík Vladimír, Ing., Ph.D. (UIFS FIT VUT), člen
Martínek Tomáš, doc. Ing., Ph.D. (UPSY FIT VUT), člen
Meduna Alexander, prof. RNDr., CSc. (UIFS FIT VUT), člen
Steingartner William, Ing., Ph.D. (TUKE), člen
Zbořil František, doc. Ing., Ph.D. (UITS FIT VUT), člen
@mastersthesis{FITMT17653,
author = "Tibor F{\"{u}}l{\"{o}}p",
type = "Diplomov\'{a} pr\'{a}ce",
title = "Computational Methods for Annotation Analysis of Genetic Variations",
school = "Vysok\'{e} u\v{c}en\'{i} technick\'{e} v Brn\v{e}, Fakulta informa\v{c}n\'{i}ch technologi\'{i}",
year = 2015,
location = "Brno, CZ",
language = "english",
url = "https://www.fit.vut.cz/study/thesis/17653/"
}