Fakulta informačních technologií VUT v Brně

Detail publikace

PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations

BENDL Jaroslav, ŠTOURAČ Jan, ŠALANDA Ondřej, PAVELKA Antonín, WIEBEN Eric, ZENDULKA Jaroslav, BREZOVSKÝ Jan a DAMBORSKÝ Jiří. PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations. PLoS Computational Biology, roč. 10, č. 1, s. 1-11. ISSN 1553-7358. Dostupné z: http://www.ploscompbiol.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pcbi.1003440&representation=PDF
Název česky
PredictSNP: robustní a přesný klasifikátor pro predikci mutací asociovaných se vznikem onemocnění
Typ
článek v časopise
Jazyk
angličtina
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing. (UIFS FIT VUT)
Štourač Jan (LL)
Šalanda Ondřej, Ing. (FIT VUT)
Pavelka Antonín, RNDr. (LL)
Wieben Eric, Ph.D. (MAYO)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS FIT VUT)
Brezovský Jan, Mgr., Ph.D. (LL)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (LL)
URL
Klíčová slova
SNP, jednobodový polymorfizmus, predikce škodlivosti mutací
Abstrakt
Jednobodový polymorfizmus tvoří převážnou část genetických variací. Mutace v kódujících oblastech proteinu jsou často spojeny se vznikem onemocnění. Výpočetní nástroje pro predikci efektu mutací se stávají důležitým pomocníkem při prvotní analýze efektu mutací a následně i při prioritizaci mutací pro experimentální charakterizaci. V této oblasti již byla publikována řada predikčních nástrojů. Bohužel je jejich relevantní srovnání, a z toho plynoucí možné vylepšení, znemožněno velkým překryvem mezi jejich trénovacími datasety a benchmark datasety, což v důsledku vede ke zkresleným (nadhodnoceným) výsledkům. V rámci této studie byly vytvořeny tři nezávislé benchmark datasety, z nichž byly odstraněny všechny duplicity a nekonzistence. Cílový benchmark dataset, obsahující přes 43 000, mutací, byl použit k objektivní evaluaci osmi zavedených predikčních nástrojů - MAPP, nsSNPAnalyzer, PANTHER, PhD-SNP, PolyPhen-1, PolyPhen-2, SIFT a SNAP. Následně bylo šest nejvýkonnějších nástrojů zkombinováno do podoby konsenzuálního klasifikátoru zvaného PredictSNP, který zlepšuje přesnost predikce a odhad spolehlivosti. Vyvinuté uživatelské rozhraní tohoto meta-prediktoru umožňuje přístup k výsledkům všech osmi integrovaných predikčních nástrojů a analýzu doplňuje anotacemi z databází PMD a UniProt. Webový server a všechny vyinuté datasety jsou zdarma dostupné akademické komunitě na http:// loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp.
Rok
2014
Strany
1-11
Časopis
PLoS Computational Biology, roč. 10, č. 1, ISSN 1553-7358
Vydavatel
Public Library of Science
DOI
BibTeX
@ARTICLE{FITPUB10343,
   author = "Jaroslav Bendl and Jan \v{S}toura\v{c} and Ond\v{r}ej \v{S}alanda and Anton\'{i}n Pavelka and Eric Wieben and Jaroslav Zendulka and Jan Brezovsk\'{y} and Ji\v{r}\'{i} Damborsk\'{y}",
   title = "PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations",
   pages = "1--11",
   journal = "PLoS Computational Biology",
   volume = 10,
   number = 1,
   year = 2014,
   ISSN = "1553-7358",
   doi = "10.1371/journal.pcbi.1003440",
   language = "english",
   url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/10343"
}
Nahoru