Detail publikace
Utilizing Genetic Programming to Enhance Polygenic Risk Score Calculation
Weckwerth Wolfram (UNIVIE)
Hurta Martin, Ing. (UPSY FIT VUT)
Schwarzerová Jana, Ing. et Ing., MSc (FEKT VUT)
Sekanina Lukáš, prof. Ing., Ph.D. (UPSY FIT VUT)
Provazník Valentine, prof. Ing., Ph.D. (UBMI FEKT VUT)
Skóre polygenního rizika, genetická variabilita, výpočetní biologie, genetické programování
Skóre polygenního rizika se v posledních letech v biomedicíně osvědčilo jako cenný nástroj pro hodnocení genetické predispozice jedince k určitému fenotypu (nemoci). Tradiční metody výpočtu polygenního rizikového skóre založené na regresi však mají omezení, která mohou omezovat jejich přesnost a prediktivní sílu. Tato studie představuje inovativní přístup ke zlepšení výpočtu polygenního rizikového skóre pomocí aplikace genetického programování. Využitím síly genetického programování se snažíme překonat omezení tradičních regresních technik a zlepšit přesnost výpočtu skóre polygenního rizika. Konkrétně jsme ukázali, že skóre polygenního rizika generované pomocí kartézského genetického programování poskytuje srovnatelné nebo dokonce robustnější statistické rozlišení mezi skupinami, jak bylo dokázáno v rámci tří nezávislých případových studií.
@INPROCEEDINGS{FITPUB13077, author = "Thomas Nagele and Wolfram Weckwerth and Martin Hurta and Jana Schwarzerov\'{a} and Luk\'{a}\v{s} Sekanina and Valentine Provazn\'{i}k", title = "Utilizing Genetic Programming to Enhance Polygenic Risk Score Calculation", pages = "3782--3787", booktitle = "2023 IEEE International Conference on Bioinformatics and Biomedicine (BIBM 2023)", year = 2023, location = "Istanbul, TR", publisher = "Institute of Electrical and Electronics Engineers", ISBN = "979-8-3503-3748-8", doi = "10.1109/BIBM58861.2023.10385615", language = "english", url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/13077" }