Detail práce

Strojové učení v úloze predikce vlivu nukleotidového polymorfismu

Diplomová práce Student: Šalanda Ondřej Akademický rok: 2014/2015 Vedoucí: Bendl Jaroslav, Ing.
Název anglicky
Prediction of the Effect of Nucleotide Substitution Using Machine Learning
Jazyk práce
český
Abstrakt

Tato práce prezentuje nový přístup k~predikci efektu nukleotidového polymorfismu v~lidském genomu. Cílem je vytvoření nového klasifikátoru, který kombinuje výsledky již existujících softwarových nástrojů. Tohoto konsenzu nad dílčími výsledky je dosaženo experimentováním s~metodami strojového učení, přičemž výsledný model pak tvoří nejúspěšnější z~nich. Závěrečné komplexní srovnání výsledků metaklasifikátoru s dílčími nástroji ukazuje průměrné navýšení obsahu plochy pod ROC křivkou o 3,4 a eskalaci normované přesnosti až o 7\,\%. Vytvořený prediktor je zpřístupněn prostřednictvím webového rozhraní na adrese http://ll06.sci.muni.cz:6232/snpeffect/.

Klíčová slova

Deoxyribonukleová kyselina, protein, mutace, polymorfismus, predikce, trénovací dataset, strojové učení, konsenzuální predikce

Ústav
Ústav informačních systémů FIT VUT v Brně
Studijní program
Informační technologie, obor Bioinformatika a biocomputing
Soubory
Stav
obhájeno, hodnocení A
Obhajoba
24. června 2015
Oponent
Martínek Tomáš, doc. Ing., Ph.D.
Průběh obhajoby

Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm "A".

Otázky u obhajoby
  1. Zohlednil jste při vytváření trénovací sady pro metody strojového učení i skutečnost, že některé z nástrojů pro predikci vlivu nukleotidových mutací mohou mít s touto sadou nenulový průnik?
  2. Na obrázku 9.9 lze pozorovat, že v některých případech nově navržený konsensuální nástroj ohodnocuje věrohodnost výsledků predikce na 100%, i když věrohodnost jednotlivých nástrojů je nižší. Jak by jste tento výsledek interpretoval?
Komise
Sekanina Lukáš, prof. Ing., Ph.D. (UPSY FIT VUT), předseda
Bartík Vladimír, Ing., Ph.D. (UIFS FIT VUT), člen
Holík Lukáš, doc. Mgr., Ph.D. (UITS FIT VUT), člen
Martínek Tomáš, doc. Ing., Ph.D. (UPSY FIT VUT), člen
Šaloun Petr, doc. RNDr., Ph.D. (VŠB-TUO), člen
Zbořil František, doc. Ing., Ph.D. (UITS FIT VUT), člen
Citace
ŠALANDA, Ondřej. Strojové učení v úloze predikce vlivu nukleotidového polymorfismu. Brno, 2015. Diplomová práce. Vysoké učení technické v Brně, Fakulta informačních technologií. 2015-06-24. Vedoucí práce Bendl Jaroslav. Dostupné z: https://www.fit.vut.cz/study/thesis/16983/
BibTeX 
@mastersthesis{FITMT16983,
    author = "Ond\v{r}ej \v{S}alanda",
    type = "Diplomov\'{a} pr\'{a}ce",
    title = "Strojov\'{e} u\v{c}en\'{i} v \'{u}loze predikce vlivu nukleotidov\'{e}ho polymorfismu",
    school = "Vysok\'{e} u\v{c}en\'{i} technick\'{e} v Brn\v{e}, Fakulta informa\v{c}n\'{i}ch technologi\'{i}",
    year = 2015,
    location = "Brno, CZ",
    language = "czech",
    url = "https://www.fit.vut.cz/study/thesis/16983/"
}

Závěrečné práce

Nahoru