Detail produktu

PredictSNP 2.0

Vznik: 2015

Název česky
PredictSNP 2.0
Typ
software
Licence
podle podmínek - zdarma
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing. (UIFS FIT VUT)
Musil Miloš, Ing. (UIFS FIT VUT)
Štourač Jan (LL)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS FIT VUT)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (LL)
Brezovský Jan, Mgr., Ph.D. (LL)
Klíčová slova

nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací

Popis

Tento nástroj předpovídá škodlivost nukleotidových variant v kontextu vzniku a rozvoje monogenních onemocnění. Predikce jsou založeny na výsledcích existujících nástrojů: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 a GWAVA. K dosažení co nejvyšší přesnosti se aplikovaná konsenzuální funkce (využívající optimální rozhodovací prahy) liší podle kategorie varianty. Následujícíkategorie variant jsou rozpoznávány: regulační (regulatory), sestřihové (splicing), nesynonymní exonické (missense), synonymní exonické (synonymous) a nesmyslné exonické (nonsense). Evaluace na rozsáhlém datasetu odhalila značné zlepšení přesnosti predikce při použití tohoto přístupu oproti přesnosti jednotlivých integrovaných nástrojů. Webové rozhraní poskytuje snadný přístup k výsledkům těchto nástrojů a také k výsledkům naší konsenzuální funkce. Rozhraní zároveň nabízí přímé vstupy do osmi databází relevantních pro vyšetřované mutace.

Umístění

Nástroj je dostupný na internetové adrese:

Uživatelský manuál je dostupný na internetové adrese:
Licence

Pro informace o licenčních podmínkách prosím kontaktujte: Mgr. Michaela Kavková, Výzkumné centrum informačních technologií, Fakulta informačních technologií VUT v Brně, Božetěchova 2, 612 66 Brno, 541 141 470.

Projekty
Výzkumné skupiny
Pracoviště
Nahoru