Detail práce
Detection of repetitive sequences in genomes
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
transpozony, transpozibilné elementy, tandemové repetice, satelitní DNA, repetitivní elementy, repeatom, detekce repetic, profilové skryté Markovovy modely, komparativní analýza, pohlavní chromozomy, evoluce genomu
@phdthesis{FITPT909,
author = "Janka Puterov\'{a}",
type = "Diserta\v{c}n\'{i} pr\'{a}ce",
title = "Detection of repetitive sequences in genomes",
school = "Vysok\'{e} u\v{c}en\'{i} technick\'{e} v Brn\v{e}, Fakulta informa\v{c}n\'{i}ch technologi\'{i}",
year = 2022,
location = "Brno, CZ",
language = "english",
url = "https://www.fit.vut.cz/study/phd-thesis/909/"
}